Исследование на наследственные заболевания с начала года прошли полторы тысячи новорожденных в Липецкой области

Неонатальный скрининг в роддомах страны ввели с 1 января. Раньше малышей тестировали на 5 болезней, теперь перечень расширили до 36. Все исследования специалисты проводят с согласия мамы. Они доставляют образцы крови в лабораторию медико-генетической консультации областного перинатального центра.

При подозрении на заболевание врачи проводят более сложные молекулярные исследования в Москве. С начала года неонатальный скриниг помог выявить генетические заболевания у двух младенцев. Благодаря ранней диагностике, малышам уже подобрано лечение. Развитие редких заболеваний удастся остановить.