Распространённость заболевания примерно один случай на 10 тыс. новорожденных детей.
Во время планового обследования в Липецкой городской детской больнице заведующая отделением функциональной диагностики, кандидат медицинских наук Анна Салахова выявила у маленького пациента подклапанную аортальную мембрану с перфорацией и незначительным стенозом.
Эта аномалия часто связана с синдромом Вильямса – редким генетическим заболеванием, вызванным микроделецией 7-й хромосомы. Подозрения врача подтвердились после молекулярно-генетического анализа.
